Лента новостей

Пятница 29 марта

08:02Решетова с ампутированной рукой пришла на Первый канал 06:14Певица Шакира закрутила роман со звездой сериала "Эмили в Париже" 03:28СМИ: Подробности диагноза Кейт Миддлтон не будут публиковаться из-за медицинской тайны 00:16Владимиру Преснякову исполнилось 56 лет: вспоминаем малоизвестные факты об артисте 23:54Взлохмаченную Гузееву заметили с парнем: пристроился сзади 21:01Заверните обе: молодая жена Цекало предъявила своих малышек в розовом 17:33Дочь Заворотнюк предчувствует скорый конец 14:23Объявлено о возвращении Андрея Губина на сцену в честь его 50-летия 13:15Муцениеце на презентации кинопроектов рассказала о планах уехать из России летом 11:23Косметолог объяснила, почему Казьминой ни в коем случае нельзя было делать инъекции в нос 10:01Пластический хирург перечислил все операции, которые могла сделать Алла Пугачева 08:51Живущая в ОАЭ Виктория Боня грезит покупкой домов, вилл и самолетов 07:02"Я открыл глаза, у меня текли слезы": что испытал Сергей Светлаков в момент истины 06:41СМИ: Ди Каприо может быть тайно помолвлен с моделью Витторией Черетти 03:06Леди Гаге исполнилось 38 лет: разбираем культовый образ певицы без макияжа 00:13Ева Мендес призналась, что отказалась от карьеры в Голливуде из-за детей 00:00"Снова": облаченная в черное с макушки до пят Стриженова уехала прочь 22:01Высоцкой вручили цветы после тайного пополнения в семье 19:00"В самом центре Москвы": ведущая Оксана Федорова предупредила народ о посещении локации 16:46Срочно: невестка Кристины Орбакайте объявила о диагнозе ребенка 13:33Пригожин рассказал, как певица Валерия планировала завершить карьеру и уйти от продюсера 12:33Опасающаяся признаков старения Бледанс готова к новым пластическим операциям 10:27Нарколог Каторгин рассказал о шансах Ефремова избавиться от алкогольной зависимости 09:2358-летний Валерий Меладзе впервые стал дедушкой 08:38Кушанашвили призвал Кологривого упасть на колени и извиняться перед людьми за свой проступок 06:36Звезды шоу-бизнеса, которые стесняются своих прошлых образов 03:56Дэвид Бекхэм подарил сломавшей ногу жене самокат-ходунки с корзиной для вина 00:16Квентину Тарантино – 61 год: почему мы любим и пересматриваем фильмы культового режиссера 00:03"Я возьму опеку над детьми": Ксения Собчак провозгласила о переменах в жизни 21:39Бедная: неузнаваемая дочь Кончаловского и Толкалиной выбралась на улицу, прикрывая глаза 19:02Не одинока: Агата Муцениеце показала нового партнера 16:48Пригожин призвал публично сжечь террористов из "Крокуса" и установить диктатуру 16:38Младший сын Яны Рудковской просит другую мать: "Я тебя люблю! Приезжай!" 14:3237-летний Роберт Паттинсон впервые стал отцом 12:4185-летний Александр Збруев отмечает долгожданное пополнение в семье 11:43Адвокат Федосеевой-Шукшиной рассказала о текущих проблемах актрисы с финской недвижимостью 09:55Принц Уильям испытывает колоссальное давление и стресс из-за известия о раке у Кейт Миддлтон 08:52Стало известно о песне, которую Алла Пугачева не выпускает уже 27 лет 08:01"Не хочу, не люблю и не скучаю": многодетная жена Тарасова перечеркнула прошлое 06:38Кире Найтли исполнилось 39 лет: как актрисе удалось занять особое место в киноиндустрии 03:15Гвинет Пэлтроу рассказала, какие слабости позволяет себе в выходные 02:43"С ума сошли?": Надежда Бабкина выдала подноготную Марии Шукшиной 01:06Никто не ожидал: невестка певицы Валерии повернулась к народу задом 00:23Что не так с ботоксом для волос? 22:57Ставший россиянином боксер Кевин Джонсон откроет ресторан в Москве 20:31"Нам не по пути!": молодая жена Петросяна официально сообщила о расставании 17:17"Восставшая из пепла": смотрим на экс-жену Аршавина "до" и "после" операции 14:21Сергей Жуков высказался о кумовстве на шоу "Новая фабрика звезд" 13:30Бизнесмен Ковалев рассказал, кто может заменить оскандалившегося Кологривого в роли Жириновского 11:52Билану на шоу "Новая битва экстрасенсов" назвали дату рождения его ребенка
685
400
true
Дни.ру
1
5
4.7
96
info@dni.ru
+7 (495) 530-13-13
ООО «Дни.ру»
235
35

Страшные генетические мутации россиян

6644

Ученые рассказали о генетических заболеваниях россиян. Специалисты провели масштабное исследование. 

Они проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% – женщины. Носительство мутаций определяли с помощью ДНК-теста "Здоровье и долголетие", который позволяет исследовать одновременно 700 000 вариантов в геноме. Анализ проводился методом генотипирования на микрочипах.

Научные сотрудники Genotek выяснили, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый – тромбофилию, каждый пятидесятый – поликистоз почек. Хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте, можно обнаружить у каждого девятого россиянина.

Фото: пресс-служба

Наследственные заболевания с поздним началом – это состояния, которые вызывают мутации, имеющиеся у человека с рождения, но проявляющиеся в любом возрасте. К ним относятся, например, наследственная форма болезни Альцгеймера, гемохроматоз (состояние, при котором железо откладывается в печени, нарушая ее функцию), тромбофилия (склонность к образованию венозных тромбов), поликистоз почек (болезнь, приводящая к неправильному формированию почечной ткани).

Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов. Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами.

Зачастую наследственные и ненаследственные заболевания могут быть схожи по симптомам. Например, цирроз печени при гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или вирусной инфекцией. Без ДНК-теста диагноз может быть поставлен неверно, и в результате будет назначено неадекватное лечение. Теперь у россиян есть возможность пройти генетическое обследование "Здоровье и долголетие" и узнать о своих рисках заранее, сформировав с врачом план профилактики заболеваний до появления симптомов.

"В настоящее время известны гены, патогенные варианты в которых (мутации) могут привести к возникновению генетически обусловленных заболеваний в достаточно зрелом возрасте (15-60 лет и позже)", – комментирует данные исследования кандидат медицинских наук Елена Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek.

"Проведение генетического тестирования для выявления таких вариантов даёт возможность своевременно (до возникновения осложнений) назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье. К примеру, применение низкодозированного аспирина у носителей мутаций в генах F2 и F5 позволяет чаще всего предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда.  Если носители мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности", – добавила специалист

14 декабря 2017, 09:01
Фото: пресс-служба